2025年初春，一位患有X连锁视网膜色素变性的青年在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院接受了中国首例RPGR基因治疗手术。术后，他颤抖着握住主刀医生的手：“二十年夜盲，我次看清了监护仪的红光。”这位主刀者正是吴继红教授——她用十五年时间，将基因治疗从实验室概念转化为患者眼前的曙光。
学术探索：开创遗传眼病精准诊疗体系
吴继红在国内率先成立“眼科遗传病精准诊治中心”，构建了覆盖诊断-干预-遗传咨询的完整路径。她带领团队建立眼科临床精准诊断标准，参与制定国内临床基因检测规范，将遗传眼病诊断周期从平均6年缩短至3个月。该中心每年接诊来自全国的疑难病例超3000例，其中78为曾被误诊或漏诊的遗传性眼病患者。
其创新性在于整合多组学技术开发分子分型系统。针对视网膜色素变性这类高度异质性疾病，团队通过全外显子测序结合AI表型模型，将致病基因检出率提升至67，较传统方法提高40。这套体系被纳入《中国遗传性视网膜疾病诊疗指南》，成为行业金标准。
临床突破：基因治疗的破冰者
2023年，吴继红团队完成中国首例RPGR基因突变相关视网膜色素变性基因治疗。手术采用3D视觉引导下的视网膜射技术，将国产基因药物FT-002精准递送至患者视网膜色素上皮层。该突破性疗法针对占遗传性视网膜变性15的X连锁重症患者群体，为国内约5万患者带来治愈希望。
团队同步开展多项前沿临床试验：针对Leber先天性黑朦的AAV基因治疗已进入Ⅱ期研究；基于CRISPR-Cas9的先天性白内障基因编辑治疗启动临床前试验；针对Stargardt病的疗法完成首例患者移植。这些研究覆盖从基因替代到细胞再生的全链条治疗策略，使中国遗传眼病治疗水平跻身梯队。
多学科交叉：青光眼早诊的技术变革者
吴继红与脑科学研究院王中峰教授合作开发的“BLI-ELASA生物传感平台”，解决了青光眼早期诊断的核心痛点。该技术通过核酸适体捕获生物标志物GDF15，实现房水中0.1 pg/mL的超敏检测，较传统ELISA灵敏度提升1000倍。
这一技术突破源于临床需求：青光眼患者在视野缺损前已丧失40视网膜神经节细胞。团队发现GDF15在青光眼早期即显著升高，可作为预警指标。该平台使高风险人群筛查阳性率提高至91，将诊断关口前移5-8年。相关成果发表于《Biomaterials》，正在转化为便携式检测设备。
科研体系：从基础到临床的转化引擎
作为眼科研究院常务副院长，吴继红构建了“临床问题-机制研究-技术转化”的闭环体系。她主持重点研发计划“遗传眼病分子干预”专项，联合12家医疗机构建立中国遗传眼病队列，已收集2.3万例样本的临床-影像-基因组学数据。该资源库支撑了15项创新疗法的开发，其中3种基因治疗载体获发明专利授权。
团队近年发表SCI论文150余篇，15篇影响因子>10，研究成果获上海市科技进步一等奖。更可贵的是科研反哺临床的转化效率：基于色素变性患者RPE65基因突变谱研发的靶向药物，已通过“绿色通道”进入优先审批，预计2026年上市。
未来展望：遗传眼病诊疗的三大前沿
基因编辑技术的临床转化仍是核心攻坚方向。吴继红指出：“现有AAV载体仅能递送4.7 kb基因片段，而超过20的致病基因如ABC4A（8.6 kb）无法承载。”其团队正开发双载体分装策略及新型纳米脂质体，突破大基因递送瓶颈。
人工智能赋能的早筛体系是另一重点。团队与张江实验室合作开发“多模态眼病筛查AI”，通过眼底影像、OCT、ERG数据融合分析，对28种遗传眼病实现96.3的识别准确率。该技术将整合至社区筛查网络，覆盖偏远地区高风险人群。
治疗可及性提升关乎社会公平。吴继红在2023年眼科学会论坛强调：“需建立遗传眼病医疗保障专项基金。”其团队推动FT-002纳入海南博鳌乐城先行区特许药品清单，使治疗成本降低60。
照亮“黑暗地带”的微光
吴继红教授用十五年时间，将遗传眼科从边缘学科发展为精准医疗高地。从首例基因治疗的破冰，到青盲早诊技术的革新，再到跨学科科研体系的构建，其团队始终践行“从临床中来，到临床中去”的理念。当下，她正带领团队向目标迈进——建立中国遗传眼病诊疗标准并在全球推广，让更多患者从“看见光影”走向“看见希望”。正如她在实验室墙上的箴言：“每个0.1的视力提升，都是生命质量的几何级飞跃。”
> 科研数据注解：
> - 患者生存质量改善：基因治疗术后12个月，患者视功能问卷评分提升73
