在上海市人民医院眼科中心的手术室里，一束微光正穿透遗传性眼病患者的“注定的黑暗”。全国先进工作者孙晓东教授带领团队完成了中国首例先天性黑矇儿童基因治疗手术——11岁的小易右眼视力从0.05提升至0.1，更在术后三个月独自走出夜晚的停车场。这例标志性案例的背后，是上海遗传性眼病诊疗体系从“跟跑”到“破冰”的嬗变：建立全国眼科罕见病诊治中心，启动六大类遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验，更将天价药从百万美元拉入普惠可及的“中国赛道”。
基因治疗的破冰实践
面对遗传性视网膜疾病这一“不可治”盲病因，上海市一医院选择以基因治疗作为破局关键。团队针对国人遗传性眼病特点搭建技术平台，2018年建立符合规范的中国人群诊疗流程及基因检测分析体系，开发出精准靶向RPE65基因突变的AAV腺病毒载体。2021年9月，该载体携载正常基因注入小易的视网膜下，标志着国产基因治疗药物实现从实验室到临床的转化飞跃。
这一突破直接挑战了西方技术垄断。相较于海外85万美元的“天价药”，团队通过自主研发将治疗成本降低至可普及水平。孙晓东对此充满信心：“国外的技术也许是First in Class，但中国眼科必将从追随者蜕变为Best in Class”。目前6名接受治疗的患者视力均获提升，显著的是暗视力改善——曾经注定沉入黑暗的生命重获感知光明的能力。
临床与科研的双轨创新
在老年性眼病领域，团队同样展现出科研赋能临床的整合力。针对我国老龄化进程中高发的老年性黄斑变性（75岁发病率达36），孙晓东团队率先开展眼内注射抗VEGF治疗，使玻璃体手术时间缩短43，提升至97。更依托眼部疾病临床医学中心平台，建立覆盖诊断路径、标准治疗规范的全程化管理体系，让数万患者避免走向失明。
基础研究的纵深布局同样关键。团队前瞻性地开设遗传门诊并组建全国眼科基因治疗研究团队，十年间构建起“临床问题-实验室研发-转化应用”闭环。2023年成立的眼科罕见病诊治中心，进一步将单基因眼病治疗拓展至多靶点攻关。这种“既在显微镜下绣花，也在实验室解码基因”的双轨模式，为其他疑难眼病治疗范式提供了新思路。
全国诊疗网络的构建
作为眼健康战略的重要参与者，上海市一医院积极推动优质资源下沉。孙晓东强调：“培养100个独当一面的医生，比自己做1000台手术更有价值”。团队通过专科联盟辐射技术，将眼底筛查技术输送至基层社区医院，精准对接“十四五”眼健康规划中“基层服务能力提升”目标。
在协作机制创新上，医院建立遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统，连接30余家区域医疗中心。该系统不仅实现致病基因数据库共享，更通过远程会诊平台完成“筛查-诊断-转诊”全流程覆盖，使河南、云南等地的遗传性眼病患者在当地即可获得精准诊疗方案。这种“-区域-省-市-县”五级眼科服务体系实践，为破解医疗资源分布不均提供范本。
人才与跨学科培育
团队突破传统眼科医师培养边界，打造“临床+科研+转化”复合型人才梯队。青年医生被要求同时掌握显微手术技能与基因编辑、生物医药前沿知识，多名成员已成长为遗传性眼病诊疗骨干。庞继景教授团队在东北开展的实践印证了这一模式普适性——通过基因检测联合视知觉训练，成功将弱视误诊率降低30，为基因治疗预留神经通路开发空间。
跨学科融合激发体系化创新。上海市一医院联合生物医药企业攻克AAV载体规模化生产难题，推动实验室成果向临床药品转化。2022年与朗信生物合作完成符合GMP标准的药物制备，打通了基因治疗产业链核心环节。这种“医工企”协同创新模式，使中国在遗传性眼病治疗领域与先进水平差距缩短近十年。
未来挑战与发展方向
尽管成就斐然，遗传性眼病诊疗仍面临深层挑战。已知300余种致病基因中，现代医学仅能解释80的病因。对此，团队正推进未知基因功能研究，同时探索视网膜疾病基因递送技术优化——如脉络膜上腔注射（SCI）等微创方式提升载体转染效率。
面对基因治疗长期安全性问题，团队启动15年随访计划，建立患者视觉功能动态评估模型。同步探索通用型载体开发，以期实现“一药多治”[1][33]。正如眼健康规划所强调的“关注全生命周期眼健康”，未来将加强婴幼儿期基因筛查与老年退行性眼病干预衔接，建立遗传性眼病全病程防控链条。
上海市人民医院遗传性眼病诊疗体系的核心突破，在于将基因治疗从实验室概念转化为普惠临床现实。通过构建“基础研发-临床转化-基层普及”三维网络，不仅让先天性黑矇患者小易们重获光明，更推动中国眼科从“技术追随”转向“模式引领”。未来征程中，破解未知基因谜题、优化递送技术、降低治疗成本仍是关键发力点。当更多医疗力量加入这场“视不可见”的战场，中国方案终将为全球遗传性眼病防治注入持久光明。
